Русско-английский медицинский словарь - микроцефалия

Микроцефалия - малые размеры головного мозга и мозгового отдела черепа. Необходимо дифференцировать вторичную микроцефалию при дегенеративных заболеваниях мозга от истинной (изолированной) микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может быть результатом внутриутробного рентгеновского облучения. При истинной микроцефалии отсутствуют пороки скелета и неврологическая симптоматика (за исключением умственной отсталости). Частота истинной микроцефалии - приблизительно 1 на 250 000. Клиническая картина •Малые размеры мозгового черепа, покатый узкий лоб, плоский затылок, умственная отсталость, судорожные приступы •Микроцефалия - компонент множества наследственных заболеваний и синдромов с различными типами наследования (как правило, р) - практически всегда сочетается с умственной отсталостью различной степени •Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, р) •Атрофия мышечная спинальная с микроцефалией (271110, р) •Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, р) •Гипогонадизм и микроцефалия (241000, р) •Дисплазия эпифизарная, микроцефалия и нистагм (*226960) •Лимфедема и микроцефалия (*152950, R) •Мальформация сердца, расщелина губы-нёба, микроцефалия и аномалии пальцев (600987, R) •Микроцефалия и дисгенез мозолистого тела (601420, р) •расщелина губы/нёба •Микроцефалия и кардиомиопатия (251220, р) •дилатационная кардиомиопатия •Микроцефалия и микромелия (*251230, р) •Микроцефалия и микрофтальм (180060, R) •Микроцефалия и преходящая гипогаммаглобулинемия (251240, р) •Микроцефалия с аномалиями пальцев (251255, р) •Микроцефалия с дефектами сердца, почек и лёгкого (601355, р) •Микроцефалия с хориоретинопатией (* 156590, R) •Микроцефалия, пигментный ретинит, катаракта (*601537, р) •Остеогенез несовершенный, микроцефалия и катаракта (259410, р) •Синдром Брахманна-де Ланге (112370, R) •Синдром Ламботта (245552, р) •Синдром микроцефалии-ахалазии (200450, р) •Синдром микроцефалии-глухоты (156620, R) •Синдром Сэя (181180, R) •Синдром Файнголда (*164280, R) •Синдром Юберга-Хейворда (216100, р, не исключено R) •Энцефа-лопатия с очагами кальцификации (225755, р). См. также Синдром Коккейна, Ксеродерма пигментная. Синдром Корнелии де Ланге (п1). МКБ. Q02 Микроцефалия